Définition du mot maladie de gaucher de type 1 :

Maladie de gaucher type 1. Elles saignent souvent du nez et des gencives. La maladie de gaucher se manifeste de façon extrêmement variable et a ainsi été classée en plusieurs types ayant des différences en terme d’âge, d’apparition et de gravité : Maladie de gaucher de type 1 non neuropathique (n.).

Trois types sont décrits en fonction de l’absence (type 1) ou de la présence (types 2 et 3) d’atteintes neurologiques (5). A quoi est due la maladie de gaucher ? Il s’agit de la forme la plus courante de la maladie de gaucher (95% des cas) 1.

La maladie de gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans les cellules de stockage de l'organisme. Le docteur philippe charles ernest. Mesure de la densité minérale osseuse ou dmo valeur du contenu minéral osseux c’est à dire en hydroxyapatite ( cristal de phosphore et de calcium) en g/ cm² comparaison aux valeurs de référence validées pour l’ethnie et le sexe.

Le type 2 apparait généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois. Il s’agit cependant de la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La maladie de gaucher est présentement classée en types :

La maladie de gaucher de type 1 (orpha77259) est la plus fréquente (95 % des cas). Les cellules de gaucher, grosses cellules à l'aspect ridé, sont retrouvées dans la moelle osseuse. Maladie de gaucher de type 1 :

La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La prévalence du type 1 de la maladie de gaucher chez les juifs ashkénazes serait de 1 sur 800 avec une femme porteuse sur 18. Les trois types de cette maladie ont en commun une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase qui a comme conséquence l'accumulation de glucocérébrosides dans les macrophages.